Альбинизм

Содержание

    Альбинизм – достаточно редкое наследственное заболевания кожи, при котором в организме человека совсем или частично не вырабатывается меланин. Заболевание не является сильно распространенным, однако количество болеющих отличается в разных странах. Достаточно часто случается, что у родителей больных детей отсутствует альбинизм, а они являются всего лишь носителем пораженных генов. Чаще страдает мужская часть населения, чем женская.

    Альбинизм это

    Меланин может отсутствовать абсолютно на всех участках тела – кожа, волосы, ногти, глаза. Так как меланин выполняет защитную функцию от пагубного воздействия ультрафиолетовых лучшей, у многих альбиносов наблюдаются серьезные поражения кожи (злокачественные образования), так как они подвержены постоянным солнечным ожогам.

    Людям, страдающим этим заболеванием, стоит максимально избегать прямого воздействия солнечных лучей, носить темные очки и постоянно пользоваться солнцезащитными средствами.

    Причины развития

    Развивается альбинизм из-за генетических мутаций, которые блокируют выработку фермента тирозиназы. Этот фермент играет ключевую роль в выработке меланина. Чем больше в клетках кожи меланина, тем она темнее. Альбинизм практически всегда наследуется ребенком от родителей. Если болели оба родителя – ребенок обязательно родится с подобным заболеванием. При наличии одного родителя с альбинизмом - ребенок наследует мутацию гена, который может передать своим детям.

    Симптомы и формы

    Альбинизм симптомы

    Симптомы данного заболевания зависят от формы альбинизма, которой страдает человек, рассказывает Медиком. В современной медицине различают следующие формы заболевания, в зависимости от интенсивности распространения и проявления:

    • полный – пигмент абсолютно отсутствует на теле. Происходит поражение кожного покрова, волос – все белого цвета. У пациентов также очень светлые глаза, иногда они могут быть розоватыми. Практически все пациенты страдают разными патологиями глаз (косоглазие, снижение или потеря зрения). Кожа сухая и подвержена ожогам солнечными лучами;
    • частичный (пиебалдизм) – частичное поражение кожи и волос. Характерные проявления – гипопигментированные пятна на кожном покрове, частично белые волосы (пряди);
    • неполный (альбиноидизм) – по всему телу наблюдается малое количество пигмента. Кожный покров и волосы светлые (но не белые). Глаза чаще всего серые или светло-голубые. Присутствует светобоязнь, но сохраняется острота зрения. Других отклонений органов нет;
    • глазной – поражение затрагивает только глаза. При нем снижается острота зрения, развиваются патологии глаза. Часто теряется восприимчивость к цвету, развивается косоглазие;
    • ксантизм (кожно-глазной) - поражение затрагивает глаза, волосы и кожные покровы.

    Диагностика

    В Добробуте на Позняках можно провести полную диагностику на наличие альбинизма.

    Полноценное медицинское обследование при подозрении на альбинизм должно включать в себя следующие шаги:

    • визуальный осмотр всех пораженных участков кожного покрова, волос и глаз;
    • точная характеристика изменений пигментации;
    • детальное исследование глаз;
    • сравнительная диагностика нарушения пигментации пациента и его членов семьи.

    Для диагностики глаз используют электроретинограмму – регистрация передачи электрических сигналов от сетчатки глаза к головному мозгу. Также основным критерием является то, что у альбиносов одинаково поражаются оба глаза.

    Лечение

    Альбинизм лечение

    В первую очередь стоит понимать, что единого и эффективного метода лечения на данный момент существует. Обычно осуществляют комплекс процедур, направленных на устранение последствий и симптомов альбинизма. Специалисты назначают пациентам следующее:

    • коррекционные контактные линзы или очки;
    • обязательное ношение солнцезащитных очков во избежание реакции на солнечный свет, слезотечения и пр.;
    • использование солнцезащитных препаратов, косметики;
    • бета-каротин для придания коже естественного оттенка;
    • хирургические манипуляции в случае развития осложнений на глазах (косоглазие, ленивый глаз) или кожных покровах.

    Вышеописанные процедуры предоставляются в Добробут по адресу Драгоманова 21А и Медикоме в районе Печерска - по адресу Анри Барбюса 37/1

    Осложнения

    Так как заболевание практически не поддается лечению, достаточно часто в киевском лечебном центре Добробут наблюдается ряд серьезных осложнений:

    • сильные солнечные ожоги;
    • злокачественные изменения кожи (рак);
    • болевые ощущения в глазах от света;
    • косоглазие;
    • сильное снижение остроты зрения;
    • развитие нистагм (резких непроизвольных движений глаз);
    • амбилиолия и функциональная слепота;
    • сильные кровотечения, особенно после механических воздействий (ранах, порезах, удалениях зубов);
    • разрастание плотных тканей внутренних органов (фиброз);
    • продолжительные депрессии.

    Профилактика

    Единственная действенная профилактика заболевания – это генетическое обследование пар перед тем, как они хотят завести детей. Генетические нарушения на данный момент легко обнаружить и таким образом избежать рождения ребенка с альбинизмом.