Амиотрофия Кугельберга-Веландера

Содержание

    Генетическая болезнь – это патологическое состояние, возникновение которого обусловлено мутационным изменением генов. Недуги такого типа передаются по наследству и чаще всего дают о себе знать еще в раннем детстве. Согласно статистике, в современном мире более 5 млн детей в год рождается с генетическими отклонениями, из-за прогрессирования которых многие из малышей не доживают даже до 5-и лет. Так, на сегодняшний день установлено, что около 40-50% ранней детской смертности припадает именно на наследственные мутации, к которым причисляется и амиотрофия Кугельберга-Веландера.

    Амиотрофия Кугельберга-Веландера причины симптомыАмиотрофия Кугельберга-Веландера является наследственным неврологическим заболеванием, при котором происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга. Такая патология квалифицируется как юношеская спинальная амиотрофия III-го типа. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландера проявляются, как правило, в возрасте от 2 до 15 лет.

    По сравнению со спинальной амиотрофией младенческого и промежуточного типа, данный недуг имеет более благоприятный прогноз – продолжительность жизни больных, страдающих амиотрофией Кугельберга-Веландера, соответствует средним показателям смертности среди здоровых людей.

    Причины

    Развитие амиотрофии Кугельберга-Веландера активизируется вследствие мутации так называемого гена выживаемости мотонейронов (SMN1), находящегося в 5-ой хромосоме и отвечающего за выработку особого белка, дефицит которого приводит к гибели двигательных нервных клеток.

    На сегодняшний день выявлено, что носителем данной мутации ДНК является примерно 1 из 40 человек. Благодаря тому, что спинальная амиотрофия относится к патологиям с аутосомно-рецессивным типом наследования, ее активизация возможна лишь при условии наличия одинаково мутированного гена у обоих родителей. Так, вероятность развития амиотрофии Кугельберга-Веландера у ребенка составляет не более 25 %.

    Специфика

    Как правило, первые симптомы амиотрофии Кугельберга-Веландера начинают проявляться с 2-х лет, а в более позднем возрасте это заболевание дает о себе знать крайне редко.

    Благодаря тому, что мышечная слабость при спинальной амиотрофии III-го типа развивается довольно медленно, способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию у больных, страдающих данной патологией, сохраняется в течение достаточно продолжительного времени.

    Как правило, людям с диагнозом «амиотрофия Кугельберга-Веландера» присваивается группа инвалидности, уровень которой определяется соответственно со степенью выраженности двигательных нарушений, ограничения жизнедеятельности и зависимости от других лиц.

    Предугадать, как именно отразится данный недуг на состоянии ребенка, крайне сложно. Так, некоторые больные становятся глубокими инвалидами еще в подростковом возрасте, а некоторые способны и в 40 лет сохранять хорошо развитые координационные способности.

    Симптомы

    Амиотрофия Кугельберга-Веландера в первую очередь проявляется посредством нарастающей мышечной слабости в ногах, из-за которой у ребенка может быть переваливающаяся походка. Кроме того, у малыша, страдающего спинальной амиотрофией, даже после непродолжительной ходьбы и бега на небольшие расстояния появляются жалобы на усталость. Ребенок с таким заболеванием часто падает, теряет равновесие, с большим трудом поднимается по лестнице. Появляясь изначально в мышцах ног и таза, ощущение слабости постепенно переходит на мышечные ткани плечевой и локтевой зоны.

    По мере прогрессирования данной болезни в мимической мускулатуре развивается двигательное угнетение. Помимо этого, пропадают сухожильные рефлексы, возникает непроизвольное сокращение мышц рук.

    К симптомам, свидетельствующим об активизации амиотрофии Кугельберга-Веландера, относятся также судорога языка и снижение амплитуды движений плечевых и локтевых суставов. Как результат атрофии мышц плечевого пояса, у больных постепенно развивается синдром криловидных лопаток.

    Во многих случаях у детей, страдающих данным заболеванием, наблюдается ложная гипертрофия мышц икр и ягодиц, формирующаяся за счет замены мышечной ткани на жировую и соединительную.

    В ходе прогрессирования амиотрофии Кугельберга-Веландера могут возникать также и деформационные изменения костных структур опорно-двигательного аппарата, включающие искривление позвоночника, деформацию грудной клетки и стоп.

    На поздних стадиях развития амиотрофии Кугельберга-Веландера, как правило, развивается дыхательная недостаточность, из-за которой появляется отечность дыхательных путей и одышка, постепенно переходящая в удушье. Отсутствие экстренной медицинской помощи при таком патологическом состоянии чревато смертельным исходом.

    Диагностика

    Уточнить диагноз в случае подозрения на активизацию амиотрофии Кугельберга-Веландера можно благодаря ДНК-исследованию. В качестве дополнительной диагностической процедуры назначается также электронейромиография, с помощью которой осуществляется мониторинг мышечного напряжения, оценивается уровень активности двигательных нейронов и определяется наличие денервационных изменений. Кроме того, при необходимости может проводиться биопсия скелетных мышц.

    Лечение

    Больным, страдающим амиотрофией Кугельберга-Веландера, показано исключительно симптоматическое лечение, в рамках которого разрабатывается специальный терапевтический курс, направленный на смягчение симптоматических проявлений данного заболевания. В первую очередь пациентам с таким диагнозом назначается прием ноотропных препаратов, анаболиков и витаминных комплексов.

    К эффективным методам облегчения состояния больных данного профиля относятся также лечебная гимнастика и восстановительный массаж. Помимо всего, пациенту, у которого наблюдаются серьезные костные деформации, может быть рекомендовано выполнение ортопедической коррекции.