Факоматозы

Содержание

    Факоматозы- группа отдельных нозологических единиц, связанных генетической предрасположенностью к развитию подобных новообразований и попадающих преимущественно ткани и системы, происходящие из поверхностного, эктодермального листка: центральную и периферическую нервную систему, кожу, глаза. Диагностика факоматозов является довольно сложной и требует целевого и полного обследования пациента с предположительным наличием заболевания из группы факоматозов. Лечение и прогноз подобных патологий зависит от тяжести проявлений заболевания и органа или системы, поражённого этой генетической патологией.

    Эпидемиология факоматозов

    факоматозы причина симптомы

    Отдельные заболевания из группы факоматозов были описаны ещё более двухсот лет назад, как пролиферативные изменения во внутренних органах, головном мозге, тканях глаза. Сам же термин "факоматоз" был введён голландским ученым только спустя 100 лет и обозначал группу патологических нейро- висцеральных симптомов с проявлениями патологического процесса на поверхности кожи. Сейчас факоматозы понятийно объединяют группу синдромов со специфическими проявлениями в нервной системе и различных органах грудной и брюшной полости, кожными проявлениями которых могут быть доброкачественные, внезапно возникающие, пролиферативные элементы, ангиомы- патологические расширения кожных сосудов, нейрофибромы – разрастание соединительнотканных клеток с деформацией нервного волокна или воспринимающих рецепторов, усиления пигментации кожи или, наоборот, её гипопигментация. На данный момент, понятие факоматозы включает в себя более 30 патологий, среди которых самыми распространёнными являются туберальный склероз и нейрофиброматоз Реклингхаузена.

    Механизм развития и причины факоматозов

    Образование опухолевых элементов и поражения органов при факоматозах обусловлено нарушением дифференцировки и созревания клеток эктодермального листка в эмбриональном периоде. В результате чего, в клетках кожи, нервной системы, кератиновых придатков ( волос, ногтей), тканях глаза, слизистых теряется лимит деления. Клетки не стареют и продолжают делиться без дальнейшей дифференцировки, оставаясь в стадии хронической эмбрионизации- развиваются врожденные эмбриональные новообразования - гамартомы, создавая неблагоприятный онкогенный фон. Часто мутация в клетках эктодермы совмещается с изменениями структурной организации близлежащего мезодермального листа. Факоматозы совмещаются с образованием ангиом, подкожных липом, доброкачественных опухолей гладкой и поперечнополосатой мускулатуры. Часто у детей с синдромами, входящими в структуру факоматоза, наблюдаются дисплазии соединительной ткани. Самыми разпространенными сопутствующими патологиями выступают дисплазия и вывих тазобедренного сустава, тракционное косолапие, привычные вывихи больших и средних суставов. Если мутация глубокая и изменения структурного соотношения затрагивают энтодерму, в постнатальном периоде у человека диагностируют полипоз желудочно- кишечного тракта, который может затрагивать либо отдельный анатомический участок, либо быть генерализированным и обуславливать вызываемыми изменениями тяжесть состояния пациента.

    Симптомы факоматозов

    Типичным для факоматоза состоянием является комплекс патологических изменений в нервной системе, кожных покровах и внутренних органах, которые проявляются типичными для поражения каждой из систем симптомами различной тяжести.

    1. Поражение нервной системы: морфологически в нервных структурах выявляется неравномерность распределения ткани: кисты, туберозные очаги, участки атрофии, нейрофиброматозные разростания. Часто встречаются поражения сосудов апоневроза и мозговых оболочек: ангиомы, аневризмы, участки окклюзии.
    2. Клинически симптомокомплекс начинает проявляться неравномерно: некоторые проявления встречаются уже в период новорожденности, другие- в более позднем периоде жизни и характеризуются, чаще всего как эпилептиформные судорожные припадки, развивающиеся по типу большого или абортивного приступов. У детей с факоматозным поражением нервной системы судорожные пароксизмы сопровождаются также когнитивными (умственными) нарушениями, такими как снижение памяти и интеллекта до уровня олигофрении . Мышление у таких пациентов конкретно-предметное, они тревожны, эмоционально лабильны, что также сказывается на возможности таких людей к социализации в обществе;
    3. Дерматологические проявления факоматозов - появляются сразу после рождения и персистируют весь период фиброматоза. Наиболее частыми его кожными проявлениями являются участки изменённой пигментации, шагреневые бляшки, нейрофиброматозные разростания, дерматофибромы, папилломатоз и развитие ангиоматозных участков. Элементы вариабельны по цвету и размерам, изменениями общего состояния не сопровождаются.
    4. Поражения органов зрения - дебютируют с рождения и стойко сохраняются на протяжении всей жизни. Поражения органа зрения варьируются от неврологической симптоматики при поражении глазодвигательных и отводящих нервов до образования на сетчатке и сосудистой оболочке глаза ангиом, гамартомных образований, расширений сосудов конъюнктивы.
    5. Обменно-эндокринные нарушения при факоматозах - развитие поражения эндокринных желёз. У пациентов с факоматозами возможно появление симптомов несахарного диабета, снижения функции щитовидной железы, резким увеличением веса, которые сопровождаются вегетативными нарушениями.
    6. Патология внутренних органов при факоматозах - проявляются полипозами желудочно- кишечного тракта, гамартомами на слизистых оболочках полых органов и верхних дыхательных путей. Морфологические изменения вызывают повышение чувствительности организма и снижение иммунитета. Увеличивается риск онкологической патологии.

    Диагностика факоматозов

    В силу развитой в современном обществе генетики, стало возможным определить в клетках организма мутировавший ген, который предположительно вызвал факоматозные изменения. Для этого выполняют ДНК- анализ для расшифровки генетического кода пациента. Так как факоматозы имеют аутосомно- доминантный тип наследования с неполной экспрессивностью, возможно носительство дефектного гена и проявление заболеваний не в каждом поколении. Для уточнения природы соматических изменений во внутренних органах необходимы консультации гастроэнтеролога, невропатолога, психиатра, ортопеда при диспластических проявлениях в больших суставах конечностей. Для определения природы судорожных припадков необходимо пройти магнитно- резонансную томографию, реоэнцефалографию, электроэнцефалографию для оценки функциональной активности головного мозга и структуры тканей центральной нервной системы.

    Для оценки состояние костей скелета рекомендована рентгенография участков конечностей, в которых наблюдается ограничение функции.

    Дерматологическое исследование новообразований на коже проводится путём иссечения элемента и его гистологического исследования на предмет онкологического процесса.

    Лечение факоматозов

    Терапия факоматозов консервативная, направленная на профилактику отечного синдрома, гипертензионных изменений в ликворных пространствах органов центральной нервной системы, противосудорожная и общеподдерживающая схемы лечения, повышенный контроль деятельности сердечно- сосудистой системы и органов дыхания.