Нейрофиброматоз

Содержание

    Нейрофиброматоз – это системное, чаще наследственное заболевание, при котором нарушается обмен веществ из-за того, что травмируется ген. В последствии происходят изменения в нервной системе и в нервных тканях формируются опухоли, что приводит к развитию кожных и костных аномалий. Болезнь проявляет себя в разных органах и системах (в зависимости от типа), однако практически всегда имеет характерные проявления на коже. Нейрофиброматоз не является широко распространенным заболеванием (1 случай на 4 тысячи человек), одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Чаще всего проявляет себя в возрасте полового созревания и в детстве.

    Нейрофиброматоз это болезнь причины виды симптомы

    Второе его широко распространенное название – болезнь Реклингхаузена, входит в группу аутосомно-доминантных заболеваний, характеризуется спонтанной мутацией гена. Провоцирует образование доброкачественных опухолей, которые локализируются вдоль разветвлений и самих нервных стволов. Располагаются под кожей или в подкожной клетчатке, зачастую имеют множественный характер. В большинстве случаев новообразования являются доброкачественными, однако в 3-4 % случаев могут перерождаться в злокачественные. Первым признаком развития нейрофиброматоза принято считать появление пигментных пятен на коже.


    Причины развития

    Первопричины развития данного заболевания на сегодняшний день достоверно неизвестны. Специалисты из клиники Добробут Киев отмечают спонтанную мутацию гена «нф1» в 17q-хромосом. Передается практически всегда по наследству. Предполагается, что именно этот ген отвечает за подавление роста новообразований, потому при наличии изменений в нем, клетки перерождаются и начинают образовываться опухоли. Если подобные изменения в генах присутствуют у обоих родителей – ребенку точно передастся нейрофиброматоз. При наличии одного болеющего родителя, риск заболеть составляет 50 %. Также спонтанная мутация может наступить и без генетической предрасположенности.

    Виды и симптомы

    Чаще всего симптоматика заболевания зависит от его вида. Однако, Медиком на Оболони озвучил ряд классических симптомов нейрофиброматоза:

    • пигментные пятна на коже, которые не сопровождаются зудом или болью;
    • появление нейрофибром (выпячивания на коже);
    • поражение зрительного нерва (развитие глаукомы, глиомы);
    • деформации скелета;
    • снижение слуха$
    • приступы эпилепсии;
    • нарушения полового развития.

    На данный момент в медицине выделяют шесть видов этого заболевания:

    Болезнь Реклингхаузена – первый и самый распространенный тип нейрофиброматоза, встречается в 90 % случаев. На коже появляются дефекты в виде пигментных пятен. Опухоли же могут поражать практически любой орган или систему организма. Такая форма болезни очень быстро прогрессирует, у детей часто наблюдаются сопутствующие когнитивные нарушения. Часто образования появляются в критических для жизни местах – малый таз, черепные нервы. Подобные опухоли могут перерождаться в злокачественные;

    1. II или смешанный тип. По симптоматике схожий с первым, однако имеет зачастую менее выраженные изменения на коже. Проявляется в виде блеклых пигментных пятен на кожном покрове, а также множественными нейрофибромами в области ладоней. С течением времени очень вероятно развитие опухолей в центральной нервной системе;
    2. III тип – проявляется множественным развитием опухолей по всему кожному покрову. Как осложнение может быть причиной образования глиомы зрительного нерва, нейролеммы и менингиомы;
    3. IV тип или сегментарный. Такой тип болезни поражает всего одну определенную зону кожного покрова. Ему также характерны появления пигментных пятен и образование опухолей;
    4. V тип – более легкая форма болезни, так как при ней присутствуют только пигментные пятна и полностью отсутствуют нейрофибромы кожи;
    5. VI тип – чаще всего приобретенная форма болезни (спонтанная мутация). Основная характеристика – позднее проявление (после 25 лет). Симптоматика классическая.

    Диагностика и лечение

    Нейрофиброматоз диагностика и лечение

    Нейрофиброматоз требует комплексного обследования целым рядом специалистов – дерматологом, хирургом, невропатологом, генетиком. Также возможны дополнительные консультации с офтальмологами, инфекционистами и дерматовенерологами. Прежде всего проводят визуальную оценку кожных изменений и образований. После чего осуществляется пальпация и биопсия новообразований. Для уточнения диагноза часто осуществляют магнитно-резонансную томографию, объемную томографию. Достаточно сложно диагностировать болезнь в юном возрасте, когда еще не присутствует множественное проявление на теле. Диагностируют нейрофиброматоз в Добробуте на Драгоманова и Добробуте на Мишуги.

    Так как достоверно неизвестны причины развития болезни, основное направление лечения – это устранение симптоматики и последствий заболевания. Специалисты обычно назначают препараты, которые улучшают обмен веществ в организме человека. Также очень часто прибегают к хирургическому удалению опухолей.

    Показаниями к осуществлению хирургического устранения нейрофибром являются:

    • критические размеры образования;
    • локализация нейрофибромы, которая затрудняет работу органов или систем;
    • косметические дефекты.

    Так как образования практически всегда множественные, достаточно тяжело их удалить сразу. Часто операции проводятся в несколько заходов и после них еще осуществляют пластику. В редких случаях хирургическое вмешательство может стать причиной более ускоренного роста соседних новообразований.