Талассемия

Содержание

    Талассемия — это целый ряд заболеваний, имеющих наследственный характер. Они вызывают нарушение синтеза одной из цепей гемоглобина.

    В состав гемоглобина входит два вида разных клеток (гем и глобин). Первая - пигментная составляющая, содержащая железо. Вторая - белковая, состоящая из пары альфа и пары бета генов.

    Формы

    В зависимости от нарушенной цепочки, болезнь именуют альфа-талассемия и бета-талассемия (являться более распространенной).

    Помимо вышеперечисленных форм, существует также клиническая классификация бета-талассемии:

    1. ТалассемияМинимальная форма бета-талассемии — такая форма заболевания может присутствовать долгие годы и быть случайно обнаружена после биохимико-гинетического исследования.
    2. Малая форма бета-талассемии — сопровождается легкой формой анемии, что приводит к понижению гемоглобина и пигментных клеток крови.
    3. Промежуточная форма бета-талассемии — имеет достаточно медленный темп течения болезни. Первые симптомы появляются намного позже, они менее ярко выражены, а болезнь прогрессирует намного медленнее. Дети, имеющие такую форму заболевания, развиваются нормально, не отстают ни в умственном, ни физическом развитии, отсутствуют деформации черепной коробки. Однако может быть поражена селезенка, что приводит к увеличению ее размеров, а также нарушению нормального функционирования. Также может затрагиваться костная система.
    4. Большая форма бета-талассемии — самая тяжелая форма заболевания, которая сопровождается не только вышеперечисленными симптомами, но и трофическими язвами на голенях, циррозом печени, фиброзом поджелудочной.

    Также данное заболевание классифицируют по степени тяжести:

    • Хроническая форма, имеющая легкое течение болезни — пациенты доживают до средних лет.
    • Хроническая форма, имеющая среднее течение болезни — больные такой формой доживают до юношеского возраста.
    • Тяжелая форма — когда пациент умирает еще новорожденный.

    Причины талассемии

    Главной и единственной причиной заболевания является наследственность, к чему приводят генетические нарушения.

    Однако чаще всего заболевание у ребенка может развиться при наличии дефективного гена как у отца, так и у матери (очень в редких случаях при наличии у одного из родителей).

    Симптомы талассемии

    Болезнь может начать проявляться еще с детских лет. В случае развития у ребенка анемии, может наблюдаться умственная отсталость, заторможенность в развитии.

    В большинстве случаев физическая форма больных детей намного хуже, чем здоровых. Проявление заболевания в раннем возрасте вызывает разрушение эритроцитов в крови, что, в свою очередь, приводит к развитию гиперплазии в костном мозге. Это может спровоцировать нарушение формирования черепной коробки, из-за чего череп может приобретать вытянутую форму. Деформации черепной коробки может стать причиной формирования неправильного прикуса, а также строения носа.

    Поскольку болезнь затрагивает селезенку, она может сильно увеличиваться в размерах. Цвет кожи больного может приобретать неприятный желтоватый оттенок.

    Со временем талассемия сильно снижает защитный барьер организма. Поскольку иммунитет больного снижен, организм становиться намного больше подверженным любым инфекционным заболеваниям.

    Прогрессия талассемии может привести к нарушению функционирования многих внутренних органов и вызывать цирроз печени, сахарный диабет, фиброз поджелудочной и другие заболевания.

    Диагностика талассемии

    В первую очередь для определения формы заболевания необходим общий осмотр врача на наличие наружных симптомов. После общего осмотра потребуется анализ крови на определение снижения уровня гемоглобина. Также может наблюдаться понижение количества красных кровяных телец. Для уточнения анализа может понадобиться биохимический анализ крови, а также мазок крови. Также используют электрофорез и тест десфераловый для выявления наличия железа в моче. В отличии от силы выраженности полученных данных можно установить какой формы заболевание (альфа или бета).

    Лечение талассемии

    К сожалению, до сих пор нет средства, которое поможет полностью избавиться от заболевания. Лечение направленно на нормализацию анемии, посредством удержания нормального уровня гемоглобина. Зачастую для этого используют переливание пациенту эритроцитов. Для этой процедуры лучше всего подходят размноженные и отфильтрованные эритроциты, так как сопровождаются наименьшим количеством побочных эффектов.

    При запущенной стадии заболевания понадобится переливание цельной крови, так как переливание эритроцитов даст очень кратковременный эффект, а также повысит риск развития гемосидероза. Параллельно потребуется принимать препараты, которые помогут вывести лишнее железо из организма.

    При наличии у больного увеличенной селезенки, может потребоваться ее пересадка. Такая операция лучше всего переносится у детей возрастом 7-10 лет. Для детей младше 5-и лет такая процедура не рекомендуется, так как орган может не прижиться, или могут появиться осложнения.

    Наиболее радикальным и действенным вариантом является пересадка костного мозга, однако для такой процедуры очень сложно найти донора. Также пациентам, больным талассемией, необходима диета с повышенным содержанием танина. Он содержится в какао, орехах, а также чае и помогает понизить всасываемость железа. Помимо этого для этих же целей может назначаться аскорбиновая кислота.

    Профилактика талассемии

    Для предотвращения возникновения заболевания у ребенка необходимо провести обследование плода на наличие данной патологии. Однако методики обследования довольно опасны, так как могут привести к преждевременным родам или смерти плода еще в утробе.

    При наличии заболевания в роду, перед планированием беременности необходимо обратиться к генетику для назначения специальных медицинских препаратов и процедур, которые помогут избежать болезни.