Талассемии

Содержание

    Талассемии – гемолитические, генетически обусловленные заболевания с разнообразной структурой, относящиеся к ряду гемоглобинопатий и способные проявляться симптомами гемолитического синдрома, а в тяжелых случаях, проявлениями острой почечной недостаточности.

    Талассемии это

    Обуславливается это генетическое заболевание несоответствием цепей в молекуле гемоглобина взрослого человека и выпадением в осадок остаточных полипептидных связей, в результате чего и распадаются красные кровяные тельца, а те эритроциты, которые остаются не поврежденными при прохождении через капилляры, теряют часть гемоглобина становясь более прозрачными в центре, а по краям накапливаются органические соли железа, образовавшиеся из гемоглобина – мишеневидные формы кровяных телец.

    Диагностика талассемии, в основном, генетическая и микроскопическая, путем исследования кариотипа больного с предполагаемой патологией и микроскопии мазка его крови.

    Причины и распространенность талассемий

    Талассемии причины

    Талассемии – генетически обусловленное нарушение созревания и размножения клеток красной крови в костном мозге. Впервые исследовано в педиатрической практике и доказано, что талассемиями чаще страдает коренное население средиземноморских регионов и его выходцы в более северных странах.

    Причинами талассемий считаются генетические мутации, в результате которых количество различных групп аминокислотных цепей в структуре гемоглобина не одинаково, поэтому излишние цепи оседают возле мембраны кровяной клетки, увеличивая ее в объеме и, в дальнейшем, разрывая. Тот же процесс происходит и в кроветворных органах, особенно, в красном костном мозге. Недифференциированные красные кровяные клетки гемолизируются уже при прохождении через костные каналы, в которых дозревают клетки и выходят в кровяное русло.

    Подобным образом эритроциты повреждаются и в терминальных капиллярных сетях: неравномерное распределение гемоглобина не позволяет клетке протиснуться в сосуд, который меньше ее диаметра, эритроциты лопаются, токсичный в свободном виде белок-переносчик выходит в кровь, появляются симптомы гемолиза. Это приводит к распаду гемоглобина в крови, избыточное железо всасывается обратно в ткани, отрицательно влияя на структуру тканей, особенно это касается опорно-двигательного аппарата.

    Симптомы талассемии

    Симтомы болезни Кули, другого названия талассемических проявлений, обуславливаются накоплением железа в соединительной ткани и деформацией самих

    Талассемии симптомы

    костных, мышечных и фасциальных структур. Типичной для талассемии является триада соматических признаков талассемии:

    • Башенный череп;
    • Увеличение печени и селезенки;
    • Деформация структуры лицевого черепа по монголоидному типу.

    Кроме этих, есть и другие признаки талассемий, которые развиваются как проявление недостатка кислорода, в результате гемолитической анемии с выходом свободного гемоглобина и избытка железа в тканях.

    У больных талассемией через 5-10 лет с момента дебюта заболевания, развивается цирроз печени, сахарный диабет, в результате гибели секреторной ткани железы и разрастания грубой соединительнотканной стромы в пределах органа, трофические язвы голеней, так как глубокие вены также оказываются покрытыми изнутри осадком органических солей железа.

    Хотя самым явным и тяжелым признаком талассемии является гемолитическая анемия, которая быстро прогрессирует, достигая критических значений падения гемоглобина. Больные, в случае гемолитического криза, жалуются на головокружение, общую слабость, разбитость, учащенное сердцебиение и тяжесть при дыхании. У пациентов становятся иктеричными кожные покровы, приобретая лимонно-желтый оттенок.

    Увеличение печени и селезенки вытесняет остальные органы брюшной полости, в результате чего отмечаются мальабсорбции, недостаточность пищеварения, отрыжка, боли в различных отделах живота, расстройства стула. Особо показательны в плане диагностики тяжести заболевания изменения опорно-двигательного аппарата. Соли железа откладываются в корковом слое трубчатых костей, разрушая структуру наружной части кости. Красный костный мозг отмирает, свободное пространство замещается грубоволокнистой структурой, похожей по своей структуре на костную мозоль в структуре первичной цементной массы. Эта неупорядоченная структура разрывает волокна наружного слоя кости, в результате чего трубчатые кости, особенно мелкого размера, деформируются и раздуваются, вызывая сильные боли различного характера.

    Все эти болевые ощущения при талассемиях объединяет тот факт, что они могут стать причиной нарушения структурной опорности стопы и инвалидизации страдающего талассемией.

    Классификация талассемий

    Так как талассемии – это генетически обусловленное заболевание, различают две его формы, каждая из которых имеет собственные проявления, тяжесть и скорость течения и прогноз.

    • Гомозиготная форма – развитие талассемии, когда носителями дефектного гена был оба родителя. В этом случае, развитие патологии протекает очень бурно с ярко выраженными симптомами заболевания, активным внутрисосудистым гемолизом, прогрессивным ухудшением состояния пациента. Развернутая клиническая картина проявляется уже в возрасте нескольких месяцев жизни, приводит к выраженным структурным деформациям скелета, сдавлению структур нервной системы и внутренних органов. Прогноз при такой форме талассемии крайне неблагоприятный: без обширной симптоматической терапии, страдающий этой патологией ребенок умирает в первые 10 лет жизни;
    • Гетерозиготная форма – проявляется, если носителем гена был только один из родителей, преимущественно мать. В этом случае развитие заболевания проходит постепенно, клинические симптомы не такие яркие, состояние больного ребенка относительно стабильно. При таком течении талассемий, возможны и абортивные варианты ее течения, при которых можно структурно дифференцировать башенный череп и монголоидные изменения структуры лица, наблюдается легкая анемия, не мешающая умеренной физической активности. При адекватном лечении и правильном режиме, пациенты с гетерозиготной формой талассемии могут вести полноценную социальную деятельность.

    Диагностика

    Талассемии диагностика лечение

    Талассемия диагностируется как в антенатальном периоде, так и после родов. Антенатальная диагностика уменьшает риск рождения ребенка с талассемией, и дает родителям выбор с возможностью медицинского прерывания беременности по показаниям, если речь идет о тяжелой форме талассемии с риском замирания беременности или рождения мертвого ребенка. Постнатальная диагностика этой патологии позволяет подобрать и коригировать лечение. Для диагностики проводят микроскопию мазка крови пациента на предмет выявления мишеневидных эритроцитов, а также генетический скрининг, в ходе которого проводится поиск дефектного гена, который и стал причиной развития болезни.

    Лечение

    Терапия талассемий консервативная и направлена на увеличение уровня гемоглобина, предотвращение разрушения красных кровяных телец, детоксикацию организма и предотвращение формирования внеклеточных депо солей кальция.